Conozca lo que es el síndrome de Hunter

Por en 09/25/11 12:31pm
Orlando (centro) y su madre Karina (izq.) y su hermana. REFORMA

Cuando Orlando nació parecía ser un bebé normal; sin embargo, con el paso de los meses sus padres comenzaron a notar en él algunos signos extraños.
“Se enfermaba muy seguido, tenía muchos problemas respiratorios y hernia umbilical, también veíamos que no podía enderezar bien sus manitas y que tenía la cabeza un poco grande, pero los pediatras, aunque sospechaban, siempre nos decían que era algo normal.
“Por eso lo que nosotros hacíamos era justificar esos signos, decíamos que las manos las tenía así porque se parecían a las de mi mamá y que la cabecita grande la había sacado de un primo que esta bastante cabezón”, dice Karina Moya Gutiérrez, su mamá.
Fue hasta que cumplió tres años que los focos de alerta se encendieron, porque a Orlando le era imposible armar frases, por eso decidieron buscar a un terapista de lenguaje.
Pero antes de iniciar con las sesiones, les pidieron que acudieran con un audiólogo para descartar algún problema de audición, y fue esa especialista quien notó que Orlando probablemente tenía un síndrome, tras darse cuenta de que sus orejas presentaban una implantación baja.
“Yo tenía la esperanza de que lo que me había dicho la doctora no fuera cierto, pero cuando regresamos con uno de sus pediatras y le platicamos lo ocurrido, agarró un libro y después de buscar nos dijo que él pensaba que tenía mucopolisacaridosis (MPS)”, recuerda Karina.
Un genetista fue quien les confirmó el diagnóstico, Orlando tenía síndrome de Hunter o MPS II y Karina resultó ser portadora.
“Ya después descubrimos que en la familia teníamos un antecedente, un primito que murió a los 15 años, él tenía síndrome de Hunter, pero murió sin diagnóstico, sólo sabíamos que tenía una enfermedad rara”, comenta.
A partir de ese momento comenzaron a buscar toda la información relacionada con la enfermedad, a acercarse con especialistas en el tema y a llevar a Orlando, quien actualmente tiene 7 años, a terapias de rehabilitación física y de lenguaje.
“Gracias a la ayuda de toda mi familia y al apoyo psicológico que hemos recibido es como hemos podido superar esto; hoy estamos todos unidos, luchando y celebrando cada logro que alcanza Orlando”, expresa Karina.
Ahora sus esfuerzos también están encaminados a difundir información acerca del síndrome de Hunter para lograr que los diagnósticos y los tratamientos sean oportunos.
“No quiero que otras familias pasen por lo que yo pasé, quiero que la gente y los médicos sepan que existe esta enfermedad y que entre más temprano se detecte es mejor para los niños”, señala.

Características de la enfermedad
El síndrome de Hunter o MPS II es una afección genética grave que está ligada al cromosoma X, por lo que afecta primordialmente a los varones, mientras que las mujeres son portadoras; se estima que la incidencia es de 1 o 2 varones por cada 100 mil nacidos vivos.
Esta enfermedad interfiere con la capacidad del cuerpo para descomponer y reciclar algunos mucopolisacaridos, también llamados glucosaminoglucanos (GAG), que son cadenas largas de moléculas de azúcar que se encuentran en el tejido conectivo.
Debido a la deficiencia o ausencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S,) los GAG se acumulan en varios puntos del organismo ocasionando serias consecuencias a nivel esquelético, respiratorio, cardiaco y neurológico, explica el médico argentino Hernán Amartino.
“Es una enfermedad progresiva que va deteriorando la calidad de vida y compromete también la expectativa de vida”, indica el jefe del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral en Buenos Aires.
En las formas leves, algunos pacientes pueden vivir hasta los 30 años, incluso hay casos aislados reportados de personas que rebasaron los 50 años, pero en las formas severas, las cuales presentan una discapacidad mental grave, la expectativa de vida es menor a 15 años.
Los primeros síntomas suelen ser inespecíficos e incluyen otitis, resfriados y flujo nasal frecuentes, así como hernias umbilicales e inguinales, que se hacen más notorios después del primer año de vida.
Posteriormente, los síntomas se van sumando y creciendo, aparecen los rasgos faciales toscos, que incluyen puente nasal deprimido, ventanas de la nariz anchas, labios gruesos y lengua crecida, cabeza grande, estatura corta y rigidez de las articulaciones.
Seguido de estenosis de las válvulas cardiacas, que conduce a fallos de la función del corazón, infecciones respiratorias, apnea, crecimiento del hígado y del bazo, joroba, hiperactividad y problemas neurológicos.
Las pruebas de laboratorio pueden proporcionar evidencia de que una MPS está presente en el chico, pero el diagnóstico definitivo se realiza mediante la determinación de la actividad de la enzima I2S.
La terapia de reemplazo enzimática, aprobada por la FDA en 2006, es la herramienta más efectiva para combatir el síndrome de Hunter, porque reduce algunos de los síntomas y mejora la calidad de vida de los pacientes, la cual debe acompañarse de un tratamiento integral, aconseja Amartino.

Progresión de la enfermedad
Así se presentaron los síntomas en Orlando:
-6 meses: hernias inguinales y umbilicales, rinitis y otitis recurrentes.
-1 año: detención del desarrollo, engrosamiento de la piel, retardo en la erupción dental.
-2 años: regresión del desarrollo, rigidez en las articulaciones, abdomen prominente (debido a crecimiento del hígado y bazo).
-5 años: frente prominente, puente nasal deprimido, engrosamiento de los labios, crecimiento de la lengua, joroba, dolor en manos y pies (dolor neuropático), hiperactividad.

Información
www.sindromedehunter.com
www.mpsjajax.org

Por Israel Rivera